Vědci zkoumají genetické a ekologické údaje, aby našly příčinu vzniku autismu.

Kathleen Doheny

Počet dětí s diagnózou autismu nebo souvisejících poruch vzrostl na to, co mnozí nazývají alarmujícím tempem. V sedmdesátých a osmdesátých letech asi jeden z každých 2 000 dětí měl autismus.

V současnosti CDC odhaduje, že jeden ze 150 8letých dětí ve Spojených státech má poruchu autistického spektra nebo ASD. Tato rozšířená definice se vztahuje nejen na autismus, ale také na sbírku poruch vývoje mozku, jako je Aspergerův syndrom a stav známý jako pervasivní vývojová porucha - není jinak specifikováno (PDD-NOS). Ačkoli všechny poruchy sdílejí některé příznaky, jsou odlišné jinými způsoby, včetně časové osy příznaků a závažnosti, podle CDC.

Zjevný nárůst případů způsobuje dvě pálící ​​otázky rodičům, lékařům a vědcům:

• Je autismus skutečně na vzestupu nebo nové statistiky prostě odrážejí rostoucí povědomí o stavu, rozšířené definici a dalších faktorech?
• Pokud je autismus na vzestupu, jak většina odborníků věří, co způsobuje nárůst?

(Má někdo, koho milujete, autismus? Přidejte se k ostatním rodičům a pečovatelům na vývěsní tabuli pro podporu autismu.)

Pokračování

Autismus: skutečný nárůst nebo sémantika?

Skok v případech autismu vyvolal nejen alarm, ale i diskusi o tom, zda by se počet dětí s autismem mohl v relativně krátkém čase zvýšit.

"Existuje spousta diskuse o tom," říká Jeff Milunsky, MD, ředitel klinické genetiky a zástupce ředitele Centra pro genetiku člověka na Bostonské univerzitě.

Dva výzkumníci, kteří sledovali míru autismu u dětí narozených v téže oblasti Anglie od roku 1992 do roku 1995 a poté od roku 1996 do roku 1998, zjistili, že tyto sazby byly srovnatelné a dospěli k závěru, že výskyt autismu je stabilní. Studie byla publikována v American Journal of Psychiatry v roce 2005.

Ale Milunsky říká, že několik studií zdokumentovalo nárůst v USA

V nedávné zprávě v časopise Archivy nemoci v dětství, Milunsky a jeho kolegové poukazují na několik studií s nárůstem autistických dávek. V roce 2003 například velká studie provedená v Atlantě zjistila, že jeden z 166 u jednoho z 250 dětí má autismus, podle zprávy zveřejněné v Věstník Americké lékařské asociace.

Pokračování

Další studie provedená CDC ve 14 státech zjistila celkovou prevalenci jednoho z 152, což Milunsky a jiní říkají, je dnes všeobecně přijatá postava.

Jiní odborníci říkají, že autismus je na vzestupu, ale faktory, které jsou jiné než diagnostikované více dětí, hrají roli. Některé z nárůstu hlášených případů je způsobeno "diagnostickou substitucí", říká Paul Shattuck, PhD, odborný asistent sociální práce na Washingtonské univerzitě v St. Louis a výzkumný pracovník pro autismus.

"Děti označené autismem dnes mohly být označeny jako mentálně zpomalené před 10 lety ve stejném školním systému," říká Shattuck. Teprve v roce 1992 začaly školy zahrnovat autismus jako speciální vzdělávací klasifikaci.

Dnes jsou děti s diagnostikovanou poruchou autistického spektra často mírněji postiženy než klasický stereotyp "Rain Man", který se s touto poruchou spojí někteří lidé, říká Shattuck. Poté, co byl autismus poprvé identifikován v roce 1943, některé z prvních studií zjistily, že většina dětí je mentálně retardovaná. "Dnes je menšina dětí s ASD mentálně retardována," říká Shattuck.

Pokračování

Diskuse o tom, zda je hlášený nárůst autismu ovlivněn faktory, jako je větší informovanost, postrádá tento bod, říká profesor toxikologie Isaac Pessah, ředitel Centra dětských environmentálních zdravotních věd a člen MIND institutu na University of California Davis. Spíše než hádat o tom, zda je zvýšení kvůli tomu, že některé děti jsou reklasifikovány nebo jiné faktory, říká: "Musíme pochopit, proč je to jeden z 150".

Soustředění na skutečné počty - spíše než na rozpravu - je moudré, říká dr. Craig Newschaffer, předseda a profesor katedry epidemiologie a biostatistiky na Filozofické fakultě Univerzity Drexel ve Philadelphii. "Myslíme si, že autismus je velmi vzácný výskyt a je jasné, že to není."

Jak se dostat k příčinám autismu

Příčina - nebo přesněji - příčina - autismu bude obtížnější než odhalování příčin rakoviny, říká Gary Goldstein, MD, prezident a generální ředitel Kennedyho Kriegerova institutu v Baltimore, zařízení, které pomáhá dětem s autismem a další vývojové poruchy.

Pokračování

"Je to těžší než rakovina, protože u rakoviny můžete biopsii, můžete ji vidět na rentgenu," říká Goldstein. "Nemáme krevní test pro autismus. Neexistuje žádný biomarker, žádný obraz, žádná patologie."

"Nebude jediné vysvětlení," říká Marvin Natowicz, MD, PhD, lékařský genetik a místopředseda Institutu genomické medicíny na Clevelandské klinice.

"V posledních několika letech došlo k velkému pokroku, pokud jde o pochopení příčin autismu," říká Natowicz. "Víme mnohem víc než my." Přesto, říká, výzkum má dlouhou cestu. "Jedno číslo, které vidíte často, je, že asi 10% lidí s autismem má definitivní diagnózu, což je kauzální stav." Dalších 90% případů je pro experty stále hádankou.

Často dítě s autismem bude mít koexistující problém, jako je porucha záchvatů, deprese, úzkost nebo gastrointestinální nebo jiné zdravotní problémy. Nejméně 60 různých poruch - genetických, metabolických a neurologických - bylo spojeno s autismem, podle zprávy publikované v Nová AnglieJournal of Medicine.

Na jednom místě nejvíce souhlasí: Kombinace genetiky a environmentálních faktorů může hrát určitou roli. Vědci se dívají na obě oblasti.

Pokračování

Nulování v genetice autismu

Některé důkazy, že genetika hraje roli v autismu a ASD, jsou poskytovány výzkumem dvojčat. Podle CDC, pokud má jedna identická dvojčata autismus, je 75% pravděpodobnost, že i druhá dvojčata bude postižena. Je-li postižena bratrská dvojčata, má druhá dvojčata 3% pravděpodobnost autismu.

Rodiče, kteří porodí dítě s ASD, mají až 8% pravděpodobnosti, že další dítě bude postiženo, odhaduje CDC.

Mnoho amerických párů má opožděné plodnost a starší věk matky i otce jsou spojeny s vyšším rizikem mít děti s ASD, podle zprávy v časopise Pediatrie. S věkem by mohlo dojít ke zvýšenému riziku vzniku genetických mutací nebo jiných genetických problémů.

Specifické genetické problémy pomáhají vysvětlit pouze malé procento případů autismu. "Víme, že významné chromozomální abnormality jsou identifikovány u asi 5% ASD," říká Milunsky z Bostonské univerzity. "Víme, že syndrom Fragile X je zodpovědný za přibližně 3%." Fragile X syndrom, rodina genetických stavů, je nejčastější příčinou zděděného duševního poškození a také nejběžnější známou příčinou autismu nebo chování podobné autismu.

Pokračování

"Horké body" genetické nestability mohou hrát roli, říkají výzkumní pracovníci. Například tým výzkumníků hlásil New England Journal of Medicine že duplikace a delece na konkrétním chromozomu se zdají být spojeny s některými případy autismu.

Specifické geny nebo problémy s chromozomy jsou zapleteny v malém počtu případů ASD, píše Milunskey ve zprávě o autistickém výzkumu publikovaném v Archivy nemoci v dětství. Například mateřská duplikace na specifickém chromozomovém regionu byla spojena s přibližně 1% pacientů s ASD.

"Na těchto" hotspotových "oblastech se zaměřujeme a identifikujeme některé z jednotlivých genů, které se podílejí buď na přímé souvislosti nebo na náchylnosti k ASD," říká Milunsky.

Ale genetika není celý příběh, on a další odborníci říkají.

Nulování environmentálních spouštěčů

Různé spouštěče životního prostředí jsou předmětem šetření jako příčinou nebo přispívajícím faktorem k rozvoji ASD, zejména u geneticky zranitelného dítěte.

Pokračování

Vystavení pesticidům během těhotenství může zvýšit riziko. Ve studii publikované v Environmentální perspektivy zdraví, vědci srovnávali 465 dětí s diagnózou ASD s téměř 7 000 dětmi bez diagnózy, přičemž věděli, že matky žily poblíž zemědělských oblastí používajících pesticidy.

Riziko, že se ASD zvýší s aplikací pesticidů a blízkostí domů žen k polím.

Kromě expozice pesticidů je expozice organických polutantů, které se v prostředí objevují, další oblastí, o kterou se jedná, říká Pessah z UC Davis. Například polychlorované bifenyly nebo PCB, látky, které se dříve nacházely v elektrických zařízeních, fluorescenčním osvětlení a dalších produktech, se již v USA nevyrábějí, ale v životním prostředí se zhoršují. "Zvláštní typy PCB jsou vývojové neurotoxiny," říká.

Dalším toxinem do mozku je ortuť ve své organické formě. Ale podle zprávy publikované v Pediatrie, neexistují žádné důkazy o tom, že děti s autismem v USA mají zvýšené koncentrace rtuti nebo životní prostředí. Ačkoli mnoho rodičů dětí s ASD věří, že jejich stav dítěte byl způsoben vakcínami, které obsahovaly thimerosal (konzervační látka obsahující rtuť), lékařský ústav dospěl k závěru, že neexistuje příčinná souvislost.

Přesto mnoho autistických organizací zůstává přesvědčeno, že existuje odkaz. Debata o vakcíně a autismu se objevila na začátku března 2008 poté, co federální úředníci přiznali, že odškodnění rodině devítileté dívky z Georgie, která po získání rutinních očkování z dětství vyvinula příznaky podobné autismu jako batole. Úředníci prohlásili, že dětské vakcíny dané dívce v roce 2000, předtím, než byl thimerosal vyřazen, zhoršily již existující stav, který se pak projevoval jako příznaky podobné autismu. Pre-existující stav byl porucha mitochondrie, "zdroje energie" buňky, podle rodiny.

Pokračování

Sledování genetické a ekologické souhry

Další odpovědi přicházejí. Pessah z UC Davis je jedním z výzkumníků ve studii CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment), probíhající studie 2 000 dětí. Některé děti mají autismus, některé mají vývojové zpoždění, ale ne autismus, a některé jsou děti bez vývojových zpoždění.

Pessah a další výzkumní pracovníci se zaměřují na to, jak interakce genů a životního prostředí hraje roli v autismu.

Z dosavadních zjištění, jak říká, vyplývá, že fungování matky v imunitním systému může hrát roli v pozdějším vývoji autismu dítěte. Pessah a jeho kolegové vzali krevní vzorky ze 163 matek ve studii CHARGE - 61 dětí s autismem, 62 normálně se rozvíjejících dětí a 40 dětí s neautomatickým vývojovým zpožděním. Poté izolovali protilátky imunitního systému, nazývané IgG, z krve všech matek. Vzali krevní vzorky a vystavili je v laboratoři fetálním mozkovým tkáním získaným z tkáňové banky.

Pokračování

Protilátky od matek dětí s autismem byly mnohem pravděpodobnější než protilátky z ostatních dvou skupin, které reagovaly na plodovou mozkovou tkáň, říká Pessah, a pro tuto reakci byl jedinečný vzorec.

Ve studii na zvířatech pak tým UC Davis injikoval protilátky na zvířata. Zvířata, která dostávali protilátky IgG od matek dětí s autismem, vykazovaly abnormální chování, zatímco zvířata, která dostávala protilátky od matky normálně rozvíjejících se dětí, nevykazovaly abnormální chování.

V jiné studii UC Davis zjistila, že hladiny leptinu, hormonu, který hraje roli v metabolismu a váze, byly mnohem vyšší u dětí s autismem než u normálně rozvíjejících se dětí, zvláště pokud jejich autismus byl v časném začátku.

Další studie, kterou právě zahajuje CDC a nyní se účastní dětí, bude sledovat genetické a environmentální faktory, které mohou zvýšit riziko ASD.

Nazývá se SEED - studie pro zkoumání časného rozvoje - pětileté studium bude následovat více než 2 000 dětí na šesti místech v USA, říká Newschaffer z Drexel, spoluřešitel výzkumu. Někteří budou diagnostikováni s ASD, někteří budou mít jiný vývojový problém než ASD a třetí skupinou budou děti bez vývojových problémů.

Pokračování

Výzkumníci shromáždí množství genetických a environmentálních informací, říká Newschaffer. Dozví se o lékařské a genetické historii dětí a jejich rodičů, expozice během těhotenství potenciálním toxinům, informace o chování, problémech spánku, gastrointestinálních potížích a dalších faktech.

Naděje, říká, je najít věci, které "vyčnívají" - např. Časné vystavení určitým látkám, například určité genetické informace nebo specifický způsob chování - které by se mohly ukázat jako ukazatele pro ASD.

Dokonce i když některé ekologické expozice nebo jiné nálezy vyniknou, říká: "Budeme muset odolat pokušení říci:" To je ono, "říká Newschaffer.

Natowitz z Cleveland Clinic souhlasí. "Nebude jediné vysvětlení."

(Z CNN: Co je autismus? Podívejte se na autismus prezentace CNN.)