Tay-Sachova nemoc je vzácná, fatální porucha nejčastěji diagnostikována u dětí ve věku 6 měsíců.

Neexistuje lék na tuto chorobu, ale vědci mají dobrou představu o tom, co ji způsobuje, jak se zhoršuje, a jak používat genetické testy, aby ji prozkoumávaly brzy v těhotenství.

Vědci pracují na tom, aby pokročili v genové terapii nebo transplantacích kostní dřeně, které doufají, že v budoucnu umožní léčbu Tay-Sachs.

Co způsobuje Tay-Sachs?

Poruchy v genu nazvaném HEXA způsobují Tay-Sachs. (Můžete myslet na geny jako "kódování", které rodiče předávají vám. Geny jsou ve vašich buňkách a nastavují vaše tělesné rysy - vše od barvy očí a krevní skupiny až po sex.)

Většina lidí má dvě zdravé verze tohoto genu HEXA, který instruuje vaše tělo, aby vytvořil enzym (typ bílkovin) známý jako Hex-A. Tento enzym zabraňuje tvorbě tukové látky, nazvané GM2 gangliosid, v mozku a míchu.

Někteří lidé mají jen jednu normální kopii genu a stále mají dostatek proteinu Hex-A k udržení mozku a míchy zdravé. Ale děti narozené Tay-Sachovou chorobou zdědily mutovanou kopii genu od obou rodičů, takže nevytvářejí žádný protein Hex-A. To je důvod, proč jsou tak nemocní.

Časem se GM2 gangliosid buduje v nervovém systému a začne způsobovat poškození.

Symptomy

Dítě narodené s Tay-Sachsem obvykle roste do 3 až 6 měsíců věku.

Kolem této doby mohou rodiče zaznamenat, že vývoj dítěte začíná zpomalovat a svaly oslabují. Postupně onemocnění způsobuje více příznaků u dětí, včetně:

• Ztráta motorických dovedností, jako je převrácení, posezení a plazování
• Velmi silná reakce na hlasité zvuky
• Problémy se zaměřují na objekty nebo je sledují s očima
• Třešňově červené skvrny, které lze identifikovat očným vyšetřením, v očích

Ve věku 2 let začala většina dětí s Tay-Sachsem vážnější problémy. Mohou zahrnovat:

• Problémy s polykáním a dýcháním, které se stále zhoršují
• Záchvaty
• Ztráta duševní funkce, sluchu a zraku
• Ochrnutí

Ve věku 3 let je u dětí s Tay-Sachsem málo viditelných změn, ale nervový systém pokračuje ve svahu, často vedoucí k úmrtí ve věku 5 let.

Pokračování

Řízení společnosti Tay-Sachs

Neexistuje lék na toto onemocnění. Existují však způsoby, jak zvládnout příznaky a usnadnit život dětem s Tay-Sachsem a jejich rodinami.

Některé z odborníků, léčby a programy, které byste mohli zvážit, zahrnují:

• Speech language pathologists. Mohou poskytnout způsoby, jak pomáhat vašemu dítěti udržet reflex sání a přehání, a pomůže vám zjistit, kdy je čas na zvážení přívodní trubice pro vaše malé dítě.
• Neurologové. Tito odborníci vám mohou pomoci léčit záchvaty dítěte léky.
• Zdraví dýchacích cest. Specialisté, jako jsou pediatři a pulmonologové (lékaři, kteří léčí plicní a dýchací potíže), mohou doporučit cestám, aby rodiče snížili pravděpodobnost infekce plic u svého dítěte.
• Hra a stimulace. Můžete pomoci svému dítěti komunikovat se světem prostřednictvím hudby, vůní a textur.
• Masáže. Mohou relaxovat vaše dítě.
• Paliativní a hospicová péče. Tyto programy pomáhají řídit kvalitu života dětí se společností Tay-Sachs a jejich rodin.

Kdo dostane Tay-Sachs?

Nemoc je extrémně vzácný. V obecné populaci je postiženo pouze asi 1 z každých 112 000 živě narozených dětí.

Každý může být nositelem mutace HEXA, což znamená, že mají pouze jednu vadnou kopii genu HEXA.

Nicméně šance na dědictví onemocnění je v některých skupinách vyšší kvůli vyšší míře nosičů. Přibližně 1 z 27 židovských lidí ve Spojených státech je nositelem. Nežidovští francouzští Kanaďané žijící v blízkosti řeky svatého Vavřince v Kanadě av komunitě Cajun v Louisianě mají také vyšší výskyt Tay-Sachs.

Jsou-li oba rodiče nositeli Tay-Sachovy nemoci, existuje 25% pravděpodobnost, že jakékoli dítě, které mají, dostane onemocnění.

Může být zabráněno?

Můžete mít krevní test, který analyzuje vaše geny nebo hladiny proteinu Hex-A v krvi, aby vám řekl, zda jste nositelem.

Pokud dva lidé chtějí, aby děti zjistili, že jsou oba nositelé, může genetický poradce jim pomoci zkontrolovat možnosti snížení pravděpodobnosti, že dítě bude mít Tay-Sachs.

Pokračování

Tay-Sachs později v životě

Tam je ještě vzácnější typ Tay-Sachs nazvaný "pozdní nástup" nebo "dospělý nástup." To může být těžké na diagnózu.

Stejně jako verze nemoci, která postihuje kojence, Tay-Sachs, který začne později v životě, je způsoben mutacemi genu HEXA. Příznaky se mohou objevit kdekoli od dospívajících let až do dospělosti.

Mezi časné příznaky patří často neohrabanost, vyvažování problémů a svalová slabost nohou. Lidé s ním mohou také mít problémy s duševním zdravím.

Při této formě nemoci se předpokládaná délka života a závažnost příznaků liší případ od případu. Pozdní nástup Tay-Sachs ne vždy zkracuje životnost.