Dennis Thompson
Zdravotní zpravodaj
Pondělí, 14. ledna 2019 (HealthDay News) - Dvě z každých pěti běžných onemocnění jsou alespoň částečně ovlivněny genetikou člověka, největší americkou studií dvojčat, která kdy provedla nálezy.
Téměř 40 procent z 560 různých onemocnění má genetickou složku, zatímco 25 procent je poháněno okolními faktory, které sdílejí dvojčata, kteří vyrůstají ve stejné domácnosti.
Brainové poruchy byly nejvíce silně ovlivněny genetikou, objevily výzkumníci se čtyřmi z pěti kognitivních onemocnění s genetickou složkou.
Na druhé straně byly oční onemocnění a respirační onemocnění s největší pravděpodobností ovlivněny prostředím, ve kterém se dvojčata zvedla, ukázaly výsledky.
Tato zpráva by mohla sloužit jako plán pro lidi, kteří mají zájem studovat příčiny kterékoli z 560 onemocnění, které vyšetřovatelé považují, uvedl vedoucí výzkumný pracovník Chirag Lakhani, postdoctorální výzkumný pracovník na Harvardské lékařské fakultě.
Může být nákladné a časově náročné provádět studie, které obsahují plnou genetickou analýzu ("genotyp") účastníků, řekl Lakhani. Vědci by tento krok mohli přeskočit za nemoci, které zjevně nejsou ovlivněny genetikou.
"Možná, že tato nemoc nemá cenu investovat do genotypu, pokud vidíte ve studii dvojčat, genetická role je nízká," řekl Lakhani. "Možná to nestojí za to hledat určitou populaci."
Pro tuto studii použil Lakhani a jeho kolegové databázi pojištění pohledávek od společnosti Aetna, která zahrnovala téměř 45 milionů pacientských záznamů.
Vědci identifikovali více než 56 000 dvojčat a více než 724 000 párů sourozenců. Všichni pacienti byli součástí pojistné databáze nejméně po dobu tří let a dvojí dvojice se pohybovala ve věku od novorozenců po 24 let.
Tým sledoval zdraví sourozenců pomocí záznamů o pojišťovnictví se zaměřením na soubor 560 nemocí, které nejsou vzácné a postihují jak muže, tak ženy, řekl Lakhani.
Studie dvojčat jsou cenné, protože stejní dvojčata sdílí 100 procent své genetiky, zatímco bratrští dvojčata a sourozenci sdílí v průměru zhruba polovinu své genetiky v průměru řekla vedoucí vědecká pracovnice Chirag Patel, asistentka biomedicínské informatiky na Harvardské lékařské fakultě.
Nemoci, které mají tendenci udeřit stejné dvojče dvojčat s vyšší mírou než bratrské dvojčata nebo sourozenci, jsou pravděpodobně ovlivněny genetikou, řekl Lakhani. Nemoci, které se vyskytují u sourozenců, bez ohledu na to, zda jsou dvojčata, bývají silně ovlivňovány faktory životního prostředí.
Genetika hrála alespoň nějakou roli u asi 40 procent vyšetřovaných nemocí, uvedli výzkumní pracovníci.
Výzkumníci také používali poštovní směrovací čísla v databázi pro odhad vlivu environmentálních faktorů, jako je socioekonomický stav, klimatické podmínky a kvalita ovzduší na choroby sourozenců.
Zjištění ukázala, že asi 25% nemocí bylo ovlivněno socioekonomickým stavem, 20% bylo ovlivněno změnami teploty a 6% bylo ovlivněno kvalitou ovzduší.
Závažná obezita byla zdravotním problémem, který se nejvíce souvisel s socioekonomickým stavem a vyvolal důležitou otázku, jak důležitý je životní styl člověka ve srovnání s jeho genetikou, pokud jde o přenášení nadváhy, uvedly autoři studie.
Analýza zanechala velké množství onemocnění, které nebyly vysvětleny ani genetikou ani prostředím, které Patel našel "trochu překvapující".
Existují dvě možná vysvětlení těchto nezpochybnitelných onemocnění, řekl Patel.
Jedním z nich je, že dvojčata mohla mít jinou environmentální expozici než druhá, která nemohla být zachycena v databázi pojišťoven - například jeden dvojčák následoval zvláštní stravu nebo byl vystaven nějakému toxinu.
"Další vysvětlení může být naprostá náhoda," řekl Patel.
Závěry byly zveřejněny 14. ledna v časopise Genetika přírody.
Jedním z faktorů, které tato studie nemohla zohlednit, je epigenetika - schopnost prostředí ovlivňovat, jak se geny vyjadřují, řekl Dr. Andrew Feinberg, ředitel Centra pro epigenetiku na Univerzitě Johns Hopkins v Baltimore.
"To znamená, že existuje mnoho skrytých ekologických příčin nemocí, které lidé postrádají," řekl Feinberg.
Studie se také zaměřila na děti a mladé dospělé, což znamená, že genetické faktory pravděpodobně narůstají více nemocí, protože nemají dostatečně dlouhou dobu k tomu, aby viděli kumulativní účinky dlouhodobé expozice životního prostředí, dodal David Flannery, ředitel telegenetiky a digitální genetiky na Institutu genomické medicíny v Clevelandské klinice.