Co je dědičný angioedém?

Dědičný angioedém je vzácný genetický stav, který způsobuje otok pod kůži a výstelku střev a plic. To se může stát v různých částech vašeho těla.

Narodili jste se dědičným angioedémem (HAE). Přestože ho budete mít vždy, ošetření vám pomůže spravovat.

Došlo k velkým zlepšením léčby a výzkumníci nadále hledají nová řešení.

Příznaky nejčastěji se zpočátku objevují v dětství a zhoršují se během dospívajících let. Mnoho lidí neví, jak HAE způsobuje jejich otok, dokud nejsou dospělí.

S touto chorobou není v těle určitá bílkovina v rovnováze. To způsobuje, že malé krevní cévy vytlačují tekutinu do okolních oblastí vašeho těla. To vede k náhlému otoku.

Kde máte to na svém těle, jak často se záchvaty dějí a jak silné se liší u každého. Útoky mohou přicházet a odcházet, stejně jako pohybovat se na různých místech během stejného zápasu. Opuch je obvykle pryč sám, ale může se také objevit jako život ohrožující událost.

Vaše hrdlo se může zvětšit. To může odříznout vaše dýchací cesty a mohlo by to být smrtící. Takže pokud víte, že máte HAE a cítíte jakoukoli takovou změnu, volejte 911 hned.

Četnost útoků se může lišit. Můžete mít útoky tak často, jako každých 1 až 2 týdny nebo 1 až 2 za rok a mohou být obtížné zvládnout.

Příčiny

Problém s genem, který činí krevní protein nazývaný inhibitorem C1, často způsobuje HAE. Ve většině případů nemáte dostatek tohoto proteinu. V ostatních máte normální úrovně, ale nefunguje správně.

Pro nejběžnější formu HAE, pokud má jeden z vašich rodičů HAE, máte také 50% změnu. Ale někdy se změna genu děje z neznámých důvodů. Pokud máte zlomený gen, můžete ho předat vašim dětem.

Symptomy

Hlavním příznakem je otok. Nebudete mít svědění nebo kopřivku, které lidé často dostávají s alergickými reakcemi. Zápas může trvat 2 až 5 dní.

Pokračování

Může se to stát v různých částech těla:

• Ústa nebo krk
• Ruce
• Nohy
• Tvář
• Pohlavní orgány
• Břicho

Opuch v krku je nejnebezpečnější symptom.

Útlum v nohách a rukou může být bolestivý a znesnadňuje váš každodenní život.

Opuch v břiše může způsobit:

• Extrémní bolest
• Nevolnost
• Zvracení
• Průjem

Můžete si všimnout varovných znaků před začátkem otoku. Mohou zahrnovat:

• Extrémní únava
• Bolest svalu
• Brnění
• Bolest hlavy
• Bolest v břiše
• Chrapot
• Změna nálady

Spouští

Přestože možná nebudete schopni zjistit, jaké jsou vaše spouštěče, patří mezi ně:

• Stres nebo úzkost
• Menší zranění nebo operace
• Onemocnění, jako je nachlazení nebo chřipka
• Fyzické aktivity, jako je psaní, kladiva nebo tlačení sekačky na trávu
• Léky, včetně některých užívaných k vysokému krevnímu tlaku a městnavému srdečnímu selhání

Ženy mohou zaznamenat rozdíl v počtu nebo ostrosti útoků, když:

• Mějte jejich období
• Jsou těhotná. U některých žen se to nestává tak často, když jsou těhotné, ale pak se útoky vrátí po porodu.
• Používejte antikoncepci nebo hormonální substituční terapii obsahující estrogen. Ženy obvykle říkají, že mají více a horší útoky na tyto léky.

Získání diagnózy

Pokud jste měli příznaky HAE, může se váš lékař zeptat:

• Jaké změny jste si všimli?
• Kde jste měl otok? Jak často?
• Měli jste někdy na tváři, na krku, na jazyku nebo na krku?
• Všimli jste si změn, ke kterým dochází před začátkem otoku?
• Máte nějaké žaludeční potíže nebo žaludeční chirurgii?
• Má někdo ve vaší rodině problém s otokem?
• Vy nebo někdo z vaší rodiny byl léčen pro alergie?

Správná diagnóza je klíčová. Někdy jsou lidé léčen na alergie, když je to opravdu HAE, které způsobuje jejich otoky. Antihistaminika a kortikosteroidy, které léčí alergie, nefungují dobře pro toto onemocnění.

Můžete mít závažné otoky žaludku žaludku, bolest a průjem a těžkou dehydrataci a pokud je špatně diagnostikována, může to vést k operaci, kterou nepotřebujete.

Lékař provede fyzickou prohlídku. Budete potřebovat také krevní testy, abyste potvrdili, že je to HAE.

Pokud ano, požádejte svého lékaře, aby vás kontaktoval specialisty, kteří jsou obeznámeni s tímto onemocněním. Měl byste se také zeptat svého lékaře o tom, zda mají ostatní členy vaší rodiny test, i když nikdo nemá příznaky.

Pokračování

Otázky pro svého lékaře

• Potřebuji další testy?
• Co můžu očekávat z této podmínky?
• Jaké ošetření doporučujete? Jaké jsou jejich vedlejší účinky?
• Co mám dělat, když se mi šíří hrdlo? Jak je to pravděpodobné?
• Jak mohu zjistit, co způsobuje moje útoky?
• Přijdu tuto podmínku mým dětem?
• Měla by mě zkoušet rodina HAE?
• Bude to mít vliv na mé plány mít rodinu?

Léčba

Lékaři mohou užívat léky k léčbě nebo prevenci útoků:

• Inhibitor C1 esterázy (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Můžete také potřebovat kyslík nebo IV tekutiny pro usnadnění vašich příznaků.

Váš lékař předloží doporučení pro to, co potřebujete.

Péče o sebe

Učte se co nejvíce o HAE, abyste mohli učinit informovaná rozhodnutí o léčbě a lécích, s nimiž byste měli být opatrní.

Pokud můžete zjistit spouštěče, můžete se jim lépe vyhnout. Pomáhá sledovat vaše útoky a příznaky v časopise a hledat vzory.

Poraďte se svým lékařem dříve, než budete mít nějakou stomatologickou práci. Možná budete chtít, abyste užívali léky, abyste zabránili vzplanutí. Také si promluvte se svým lékařem dříve, než začnete užívat nějaké nové léky na předpis. Je tu šance, že by mohli spustit útok.

Přenášejte s sebou své lékařské informace vždycky.

Pokud má vaše dítě HAE, všimněte si všech změn chování, které vidíte před útokem. Jakmile stárne, bude se muset naučit své spouštěče a léčebné potřeby.

Ujistěte se, že všichni pečovatelé a členové rodiny vědí o stavu a co dělat, když dojde k útoku.

Pamatujte, že jakékoli otoky v krku jsou nouzové situace. Vezměte si léky na útoky a navštivte lékaře nebo jděte do nemocnice hned.

Spojte se s ostatními, kteří žijí s HAE. Mohou sdílet své postřehy a tipy, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky.

Co čekat

Neexistuje lék na HAE, ale nová léčba umožnila lidem zvládat symptomy a užívat si aktivní život.

Pokračování

Získání podpory

Chcete-li se dozvědět více o HAE a najít podporu ostatních, kteří ji mají, navštivte webové stránky Americké hereditární angioedémové asociace na adrese www.haea.org.