Steven Reinberg

Zdravotní zpravodaj

FRIDAY, 4. ledna 2019 (HealthDay News) - Program, který mapuje geny novorozenců, umožnil výzkumníkům identifikovat rizika pro některé zděděné dětské stavy, z nichž mnohé lze zabránit.

Takzvaný projekt BabySeq zjistil, že mírně více než 9% kojenců nese geny, které je vystavují riziku vzniku onemocnění, když dosáhnou dětského věku.

"Projekt BabySeq je první randomizovaná studie sekvencování u novorozenců a první studie, která plně prozkoumá bohatství neočekávaných genetických informací o rizicích u dětí", řekl Dr. Robert Green, spoluautor ředitele studie a profesor Harvard Medical School .

"Byli jsme ohromeni množstvím dětí s neočekávanými genetickými nálezy, které by mohly v budoucnu vést k prevenci onemocnění," uvedl v tiskové zprávě z Brighamské a ženské nemocnice v Bostonu.

DNA sekvenování může identifikovat rizika pro širokou škálu onemocnění, která by nebyla zjištěna jinak, uvedli autoři studie. Nalezení těchto mutací včas může vést k tomu, že novorozencům pomůže žít lepší život a zmírní starosti svých rodin.

Pro studii Green a jeho kolegové náhodně přidělila 128 zdravým novorozencům a 31 nemocným novorozencům, aby se DNA sekvenovala.

Mezi všemi dětmi mělo 9,4 procenta mutaci genu, která zvýšila riziko poruchy, která vzniká nebo je zvládnutelná během dětství, nebo mutace, která přináší mírné riziko pro stav, pro který by léčba v dětství mohla zabránit ničivým následkům později v životě.

Mutace zahrnovaly ty, které souvisejí s několika srdečními chorobami, které ovlivňují fungování srdce podle zprávy. Tyto stavy mohou být monitorovány a rodiny byly odkázány specialistům na srdeční onemocnění.

Jeden novorozenec měl riziko nedostatku biotinu, což může vést k kožní vyrážce, vypadávání vlasů a záchvatům. Tato dieta dítěte je nyní doplněna biotinem, který by měl zabránit jakýmkoli příznakům, uvedli vědci.

Seniorský studijní autor Alan Beggs vysvětlil, že "výsledky sekvence mají potenciál vyvolat otázky, které mohou rodiče otupit, ale mohly by také vést k užitečným nebo dokonce záchranným zásahům." Beggs je ředitelem The Manton Center for Research on Orphan Disease in Boston Children's Hospital.

Pokračování

"Jen čas vám ukáže, jak náklady, ať už finanční, a pokud jde o mimořádné lékařské testy a rodinný stres, vyrovnávají výhody. To se opravdu snažíme zjistit," řekl.

Vědci také nabízeli rodičům informace o riziku jejich dítěte v souvislosti s nástupem u dospělých. Tři ze 85 kojenců, jejichž rodiče souhlasili s přijetím těchto informací, měli tyto typy genových mutací. Tyto varianty byly také nalezeny u matek tří dětí.

Zveřejnění genetického rizika u dětí se v tradiční genetice odrazilo v genetickém riziku, aby ochránilo dítě "právo nevědět", ale naše výsledky ukazují, že mnoho rodičů chce získat přístup k těmto informacím o svém dítěte.

Dodal, že "zjištění naznačují, že důsledné sekvenování novorozenců odhalí potenciálně životně důležité informace jak u dětí, tak u jejich rodičů mnohem častěji, než se dříve předpokládalo, a měla by povzbudit celou naši oblast, aby přehodnotila hodnotu komplexní analýzy a zveřejnění genomických informací v libovolném stáří."

Zpráva byla publikována 3. ledna v Americký žurnál lidské genetiky.