Progeria, také známý jako Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), je vzácný genetický stav, který způsobuje, že dítěte rychle stárne. Většina dětí s progerií nežije kolem věku 13 let. Nemoc postihuje obě pohlaví a všechny rasy stejně. Ovlivňuje to asi 1 z každých 4 milionů narozených po celém světě.

Jediná chyba v určitém genu způsobuje, že má abnormální protein. Když buňky používají tento protein, nazývaný progerin, rozpadají se snadněji. Progerin se buduje v mnoha buňkách dětí s progerií, což způsobuje, že rychle stárnou.

Progeria není zděděna, nebo se předává v rodinách.

Symptomy

Většina dětí s progerií vypadá zdravě, když se narodí, ale během prvního roku začínají vykazovat příznaky onemocnění. Děti s progerií nezrůstají nebo normálně zesílí. Vyvíjejí fyzikální vlastnosti včetně:

• Větší hlava
• Velké oči
• Malá dolní čelist
• Tenký nos s "zobákovým" hrotem
• Uši, které vyčnívají ven
• Žíly, které vidíte
• Pomalý a abnormální růst zubů
• Vysoký hlas
• Ztráta tělesného tuku a svalů
• Vypadávání vlasů včetně řas a obočí

Vzhledem k tomu, že děti s progerií zestárly, dostávají onemocnění, která byste očekávali u lidí ve věku 50 a více let, včetně ztráty kostní hmoty, ztvrdnutí tepen a srdečních onemocnění. Děti s progerií obvykle umírají na srdeční infarkty nebo mrtvice.

Progeria neovlivňuje inteligenci dítěte ani vývoj mozku. Dítě s tímto onemocněním nemá větší pravděpodobnost infekce než jiné děti.

Diagnostikující Progerii

Vzhledem k tomu, že příznaky jsou velmi patrné, je pravděpodobné, že je pediatr dítěte uvidí během rutinní prohlídky.

Pokud vidíte změny ve vašem dítěti, které se zdají být příznaky progerie, uveďte schůzku se svým pediatrem nebo rodinným lékařem. Lékař provede fyzickou prohlídku, vyšetří sluch a zraku, měří puls a krevní tlak a porovnává výšku a váhu dítěte s ostatními dětmi ve stejném věku.

Poté, pokud se jedná o svého pediatra, možná budete potřebovat navštívit odborníka na lékařskou genetiku, který může potvrdit diagnózu vyšetřením krve.

Pokračování

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na progerii, ale vědci pracují na tom, aby našli jeden. Jeden druh léku proti rakovině, FTI (inhibitory farnesyltransferázy), může poškozené buňky fixovat.

Léčba obvykle pomáhá zmírnit nebo oddálit některé příznaky onemocnění.

Léky. Lékař vašeho dítěte může předepsat léky na snížení cholesterolu nebo prevenci tvorby krevních sraženin. Nízká dávka aspirinu denně může pomoci zabránit infarktu a mrtvici. Růstový hormon může přispět ke zvýšení výšky a hmotnosti.

Fyzická a pracovní terapie pomáhá Vašemu dítěti pokračovat v pohybu, pokud mají ztuhlé klouby nebo problémy s kyčlí.

Chirurgická operace. Některé děti mohou mít koronární bypass nebo angioplastiku k zpomalení progrese onemocnění srdce.

Doma. Děti s progerií mají větší pravděpodobnost dehydratace, takže potřebují pít spoustu vody, zvláště když jsou nemocní nebo je horko. Malá jídla častěji jim pomáhají jíst dost. Polstrované boty nebo vložky mohou zmírnit nepříjemné pocity a povzbuzovat vaše dítě k tomu, aby hrával a zůstal aktivní.

Podobné podmínky

Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom a Wernerův syndrom, které jsou podobné progerii, mají tendenci být zděděny. Oba tyto vzácné syndromy také způsobují rychlé stárnutí a zkrácení délky života.