Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje různé příznaky a problémy s učením. Děti s tímto syndromem mohou mít problémy se srdcem, cévami, ledvinami a jinými orgány. Jejich nos, ústa a další obličejové rysy mohou být jedinečné. Někdy mají potíže s učením.

Děti s Williamsovým syndromem budou muset během svého života vidět mnoho lékařů. Ale se správnou léčbou mohou zůstat zdraví a dobře ve škole.

Příčiny

Děti s Williamsovým syndromem se narodily bez určitých genů. Symptomy, které závisí na genech, které chybí. Například, někdo narozený bez genu s názvem ELN bude mít problémy se srdcem a cévami.

Tyto geny obvykle chybí spermie nebo vejce předtím, než se setkají s dítětem. V malém počtu případů dědí dědič genetické delece od rodiče se stavem, ale obvykle to je náhodná porucha v genech.

Symptomy

Williamsův syndrom může způsobit příznaky v různých částech těla, jako je obličej, srdce a jiné orgány. Může také ovlivnit schopnost dítěte učit se.

Pokračování

Rysy obličeje

Děti s Williamsovým syndromem mají jedinečné tváře, které mohou zahrnovat:

• Široké čelo
• Most nosu je zploštělý
• Krátký nos s velkým hrotem
• Široká ústa s plnými rty
• Malá brada
• Malé, široce rozložené zuby
• Chybějící nebo zkřivené zuby
• Nerovnoměrné oči
• Skládá se přes rohy očí
• Bílý vzor hvězdného výbuchu kolem duhovky nebo barevná část oka
• Dlouhá tvář a krk (v dospělosti)

Srdce a krve

Mnoho lidí s Williamsovým syndromem má problémy se srdcem a cévami.

• Aorta, hlavní tepna, která nese krev od srdce až po zbytek těla, může být zúžené.
• Plicní tepny, které přenášejí krev ze srdce do plic, mohou být také zúžené.
• Vysoký krevní tlak je častý.

Zúžené tepny nedovolí, aby se do srdce a těla dostalo tolik krve bohaté na kyslík. Vysoký krevní tlak a snížený průtok krve mohou poškodit srdce.

Problémy růstu

Děti narozené Williamsovým syndromem mohou být velmi malé. Mohou mít potíže s jídlem a nemusely ztuhnout ani růst tak rychle jako ostatní děti.

Jako dospělí jsou často kratší než většina lidí.

Pokračování

Osobnost

Děti s Williamsovým syndromem mohou být úzkostné, ale také mají tendenci být velmi přátelští a odchodní.

Problémy učení

Problémy učení jsou časté u dětí s Williamsovým syndromem. Oni se pohybují od mírné až těžké. Děti jsou pomalejší k chodit, mluvit a získat nové dovednosti ve srovnání s ostatními dětmi jejich věku. Mohou mít poruchu učení, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

Na druhou stranu mnoho dětí s Williamsovým syndromem má velmi dobré vzpomínky a rychle se učí nové věci. Mají sklon mluvit a číst dobře a často mají hudební nadání.

Jiné možné příznaky

• Zakřivená páteř, nazývaná skolióza
• Infekce uší
• Časná puberta
• Dalekozrakost
• Kýla
• Vysoká hladina vápníku v krvi
• Chraplák
• Problémy kloubů a kostí
• Problémy s ledvinami
• Infekce močového ústrojí

Diagnóza

Williamsův syndrom je obvykle diagnostikován předtím, než je dítě staré 4 roky. Váš lékař provede zkoušku a požádá o vaši rodinnou anamnézu. Lékař bude hledat obličejové rysy jako vzpřímený nos, široké čelo a malé zuby. Elektrokardiogram (EKG) nebo ultrazvuk může kontrolovat srdeční problémy.

Pokračování

Ultrazvuk močového měchýře a ledviny může kontrolovat stav močových cest.

Vaše dítě by mohlo dostat krevní test nazývaný FISH nebo fluorescence in situ hybridizace, aby zjistil, zda chybí nějaké geny. Většina lidí s Williamsovým syndromem nebude mít gen ELN.

Vzhledem k tomu, že se tyto problémy mohou časem vyvíjet, budou lékaři chtít pravidelně vidět vaše dítě.

Léčba

Mnoho různých opatrovatelů může být zapojeno do péče o vaše dítě, včetně:

• Kardiolog - lékař, který léčí srdeční problémy
• Endokrinologa - lékař, který léčí hormonální problémy
• Gastroenterologista - lékař, který léčí gastrointestinální problémy
• Oftalmolog - lékař, který léčí problémy s očima
• Psycholog
• Řečový a jazykový terapeut
• Fyzioterapeut

Některé léky, které může vaše dítě potřebovat:

• Dieta s nízkým obsahem vápníku a vitaminu D, která snižuje hladinu vápníku v krvi
• Lék ke snížení krevního tlaku
• Speciální vzdělávání, včetně řeči a jazykové terapie
• Fyzická terapie
• Chirurgie k fixaci krevních cév nebo k srdečnímu problému

Vaše dítě může potřebovat léčení i pro jiné příznaky.

Pokračování

Žijeme s Williamsovým syndromem

Genetický poradce vám může pomoci zjistit, že vaše rodina má riziko Williamsova syndromu. To může být užitečné, pokud plánujete mít děti.

Williamsův syndrom nelze vyléčit, ale léčba může pomoci se symptomy a problémy s učením.

Každé dítě s Williamsovým syndromem je jiné. Někteří mohou vést velmi normální život. Jiní mají závažnější zdravotní a vzdělávací problémy. Mohou potřebovat celoživotní lékařskou péči.

Zdroje

Chcete-li se dozvědět více o Williamsově syndromu, obraťte se na pomoc od organizace, která se specializuje na vzácné onemocnění.