Cilia jsou malé struktury, které mohou mít velký vliv na vaše zdraví. Jsou jako malé "prsty" (můžete je vidět pouze mikroskopem), které se táhnou od buněk. Cilia pomáhají pohyb buněk, což pomáhá tělu provádět důležité práce, jako je dýchání a reprodukce.

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácná genetická porucha, u které cibule nepracují správně.

Přibližně 1 z 15 000 lidí po celém světě to má.

Jak ovlivňuje mé tělo?

PCD způsobuje především problémy s dýchacím systémem. Cibule jsou zodpovědné za odstranění hlenu a bakterií z dýchacích cest. Pokud nefungují správně, nemusíte se zbavit infekcí. To může způsobit řadu problémů, včetně:

• Respirační potíže (u novorozenců)
• Konstantní nazální kongesce, infekce a kašel
• Bronchiektázie, což znamená poškození průdušek (cesty mezi vaší průdušnicí a plicemi)
• Časté infekce uší, zejména u dětí
• Trvalé poškození plic

Cilia začínají pracovat ve vašem těle ještě před narozením. V děloze se podílejí na uspořádání vašich orgánů. Přibližně polovina lidí, kteří mají PCD, má podmínku, že lékaři nazývají "situs inversus".To způsobuje, že vaše vnitřní orgány jsou obráceny.

Pokračování

Stav, nazvaný "situs ambiguus" nebo "heterotaxa", je přítomen u 12% lidí, kteří mají PCD. Zahrnuje také špatně uspořádané orgány - konkrétně vaše srdce, játra, střeva a slezinu.

PCD může také ovlivnit vaši plodnost. Pokud cibule a šlachy spermií nefungují, nemohou se dostat tam, kam potřebují. Asi polovina mužů s PCD je neplodná. U žen může být cibule ve vajíčkách neschopná vdechnout vajíčko do dělohy.

Co to způsobuje?

PCD je genetický stav způsobený mutací (změnou) v jednom ze 32 genů, které badatelé identifikovali (dosud). To je to, co se nazývá "autosomální recesivní porucha". To znamená, že dostanete jeden mutovaný gen od každého rodiče a že oba rodiče jsou nositeli tohoto stavu, ale nemají žádné příznaky.

Vzhledem k tomu, že PCD je genetická, nemůžete udělat nic, abyste snížili šance na získání.

Pokračování

Jak mohu vědět, jestli to mám?

Nejzřetelnějším znakem jsou konstantní respirační infekce od narození. Ale PCD je často chybět nebo mylně o něco jiného. Je často zmatený s astmatem.

Váš lékař nejprve vyhledá známky toho, co se říká "chronické sinopulmonální onemocnění." To ovlivňuje vaše dutiny, uši a plíce. Pak zkontroluje, jestli jste převrátili nebo přestavěli orgány. Pokud máte PCD, vaše hladina nosního oxidu dusnatého bude velmi nízká. To je plyn, který vdechujete z nosu a úst.

Váš lékař by mohl také použít genetický test, abyste zjistili, zda máte PCD. Ale to může být obtížné, protože existuje několik genů, které by mohly způsobit vadu. A na některé z těchto genů existuje více než jedna možná mutace.

Váš lékař diagnostikuje PCD pouze tehdy, pokud máte spolu s příznaky pozitivní výsledek testu. Všimněte si, že negativní genetický test neznamená, že jste ne mít PCD.

Pokračování

Jaká je léčba?

Váš lékař se bude zabývat vašimi hlavními příznaky a zjistí, kolik poškození PCD udělalo tělu. Léčba PCD neexistuje, ale existují léčby. Váš lékař může:

• Pečlivě sledujte funkci plic a rychle kontrolujte všechny infekce, obvykle s antibiotiky.
• Zajistěte, aby vaše dýchací cesty byly co nejjasnější.
• Ujistěte se, že jste na očkovacích látkách, zejména u chřipky a pertuse (černý kašel).
• Pokud máte chronické infekce uší, umístěte je do ušní trubice.
• Proveďte operaci, pokud máte vrozené srdeční onemocnění způsobené heterotaxií.
• Zajistěte, abyste v případě potřeby dostali terapii řeči a sluchadla.
• Proveďte operaci sínusu.