Obsah:
Rettův syndrom je vzácná, závažná neurologická porucha, která postihuje většinou dívky. Obvykle se objevuje v prvních dvou letech života a dětská diagnóza s Rettovým syndromem může být ohromující. Ačkoli neexistuje lék, včasná identifikace a léčba může pomoci dětem a rodinám, které jsou postiženy Rettovým syndromem. V minulosti bylo považováno za součást poruchy autistického spektra. Nyní víme, že je to většinou geneticky založené.
Symptomy
Věk, kdy se symptomy objeví, se liší, ale většina novorozenců s Rettovým syndromem se zřejmě normálně rozrůstá během prvních 6 měsíců, než jsou zřejmé příznaky poruchy. Nejběžnější změny se obvykle objevují, když jsou děti od 12 do 18 měsíců, a mohou být náhlé nebo postupovat pomalu.
Symptomy Rettova syndromu:
Zpomalil růst. Mozák nevyrůstá správně a hlava je obvykle malá (lékaři tuto mikrocefalii nazývají). Tento stunted růst se stává jasnější, jak dítě stárne.
Problémy s pohybem rukou. Většina dětí s Rettovým syndromem ztratila použití svých rukou. Mají tendenci krýt nebo si rukat ruce dohromady.
Žádné jazykové dovednosti. Ve věku od 1 do 4 let začínají sociální a jazykové dovednosti klesat. Děti s Rettovým syndromem přestanou mluvit a mohou mít extrémní sociální úzkost. Mohou zůstat mimo nebo nemají zájem o ostatní lidi, hračky a jejich okolí.
Problémy se svahy a koordinace. To může dělat chůzi nepříjemné.
Problémy s dýcháním. Dítě s Rettem může mít nekoordinované dýchání a záchvaty, včetně velmi rychlého dýchání (hyperventilace), silného vydechování vzduchu nebo slin a polykání vzduchu.
Děti s rettovým syndromem se také stávají napjaté a podrážděné, jak stárnou. Mohou plakat nebo křičet na dlouhou dobu, nebo mají dlouhé záchvaty smíchu.
Symptomy syndromu Rett se obvykle v průběhu času nezlepší. Je to celoživotní stav. Často se příznaky zhoršují velmi pomalu nebo se nemění. Je to vzácné, že lidé s Rettovým syndromem mohou žít nezávisle.
Pokračování
Příčiny
Většina dětí s Rettovým syndromem má na chromozomu X mutaci. Přesně to, co tento gen dělá, nebo jak jeho mutace vede ke syndromu Rett, není jasné. Vědci se domnívají, že jediný gen může ovlivnit mnoho dalších genů, které se podílejí na vývoji.
Přestože Rettův syndrom je genetický, děti téměř nikdy nezdědí vadný gen od svých rodičů. Spíše je to náhodná mutace, která se děje v DNA.
Když chlapci vyvinou mutaci Rettova syndromu, zřídka žijí po porodu. Muži mají pouze jeden chromozom X (místo dvou dívek), takže účinky onemocnění jsou mnohem závažnější a téměř vždy fatální.
Diagnóza
Diagnostika Rettova syndromu je založena na modelu dívčích příznaků a chování. Lékaři mohou diagnostiku založit na těchto pozorováních samotných a mluvit s rodiči dívky o věcech, jako když začaly příznaky.
Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je vzácný, lékaři nejprve vyloučí další stavy, včetně poruchy autistického spektra, mozkové obrny, metabolických poruch a prenatálních poruch mozku.
Genetické testování může potvrdit diagnózu u 80% dívek s podezřením na Rettův syndrom. Tyto testy mohou také předvídat, jak závažné to bude.
Léčba
Přestože neexistuje lék na Rettův syndrom, existují léčby, které mohou zlepšit příznaky. A děti by měly pokračovat v léčbě po celý svůj život.
Mezi nejlepší možnosti léčby Rettova syndromu patří:
- Standardní lékařská péče a léky
- Fyzická terapie
- Terapie mluvením
- Pracovní lékařství
- Dobrá výživa
- Behaviorální terapie
- Podporní služby
Odborníci se domnívají, že terapie může pomoci děvčatům s Rettovým syndromem a jejich rodičům. Některé dívky mohou být schopné jít do školy a učit se lepší sociální interakce.
Léčiva mohou léčit některé problémy s pohybem v Rettově syndromu. Léky mohou také pomoci při kontrole záchvatů.
Mnoho dívek s Rettovým syndromem může žít alespoň do středního věku. Výzkumní pracovníci studují ženy s onemocněním, které bylo v posledních 20 letech uznáno pouze široce.