Znáte své genetické riziko

Obsah:

Anonim

Historie vaší rodiny má rozhodující stopy.

15. května 2000 - Mary Smith nevšimla masové pěstování v břiše, dokud ji gynekolog nezjistil během zkoušky. Bohužel Smith unikl několik ročních prohlídek a její děložní fibroid se zvětšil na velikost, která vyžadovala operaci místo jiné, méně invazivní léčby. Když Smith zavolal její matce na Středozápad, aby jí vyprávěla o operaci, dozvěděla se - poprvé -, že její matka měla podobnou zkušenost, když měla asi stejný věk.

"Kdybych věděl o mé rodině dřív, měl bych častěji prohlídky," říká Smith. "A oni pravděpodobně našli fibroid dříve, zatímco byl ještě malý."

Tato diagnóza vedla Smithovo přesvědčení, že zjištění o lékařské historii její rodiny může být dobrým nápadem. Měla štěstí, že její matka byla naživu a jasná a že je k dispozici, aby ji naplnila, než bude pozdě.

Zděděné zdravotní problémy

Ne každý má to štěstí. "Komedianka Gilda Radnerová zemřela na rakovinu vaječníků v roce 1989. Bohužel pro Radnerovou nevěděla až do pozdější hry, že měla silnou rodinnou historii rakoviny vaječníků," říká Joan Kirchman Mitchell, předseda Výboru pro genealogickou společnost National Genealogical Society Historie zdraví rodiny.

"Její teta, první bratranec a babička trpí stejnou nemocí. V populaci jako celku je riziko ženského karcinomu vaječníků asi 1: 70. Historie rodinné zdravotní péče v Gildě změnila své riziko na asi 1 na 2 nebo na 50 % - docela dramatická změna kurzu. " Kdyby Radner věděl o svém velmi zvýšeném riziku rakoviny, říká Mitchell, možná by se dříve pokusila o léčbu.

Od úmrtí Radnera vědci z rodinného registru rakoviny vaječníků Gilda Radnerová zjistili, že ženy se silnou rodinnou historií rakoviny vaječníků rozvinou rakovinu v mladším věku, než je celková populace a že se vyskytuje v postupně starších věkách v následujících generacích.

Jiní vědci zjistili, že lidé s rodinnou anamnézou cévní mozkové příhody nebo s některými srdečními chorobami mají rád tyto problémy sami. Genealogové, genetické specialisty a odborníci v oblasti zdravotní péče se shodují, že znalost rodinné anamnézy je důležitá pro včasnou identifikaci a léčbu nebo prevenci zděděných onemocnění - od rakoviny a onemocnění srdce až po depresi a jiné typy duševních chorob. Můžete také použít anamnézu, abyste zjistili, jaká máte předispozici k celé řadě dalších onemocnění.

Existují některé nemoci - např. Artritida nebo Alzheimerova choroba, které se v současnosti nemohou včas objevit ani předcházet. Ale ve většině případů, řekněte výzkumníky, tím víc víte o historii vaší rodiny, tím lépe. A co když zjistíte vážný stav, který se zdá být ve vaší rodině? Nestákejte se, nezapomeňte. Většina zdravotních problémů souvisejících s rodinou je způsobena kombinací faktorů a nemusíte mít automaticky stejné zdravotní problémy, které prožívají několik blízkých rodinných příslušníků.

Pokračování

Začínáme

Pokud jste někdy slyšeli, že jeden z vašich starších příbuzných zdůrazňuje opakující se nemoci sdílené členy vaší rodiny, pak jste již udělali první krok k sestavení rodinného stromu zdraví. Jakmile se rozhodnete oficiálně spustit vyhledávání, pravděpodobně to bude dlouhodobý projekt.

Vědečtí odborníci v oblasti zdravotní historie doporučují, pokud je to možné, sledovat vaši zdravotní historii nejméně tři nebo čtyři generace. Mitchell říká, že je důležité zahrnout příbuzné na horizontální úrovně stromu (vaše bratry a sestry rodičů či sourozenců) a také na vertikálních úrovních (otcové, matky a prarodiče na obou stranách) .

Některá onemocnění, jako je rakovina prsu, jsou zděděna na základě pohlavních linií, stejně jako onemocnění spojená s X, jako je hemofilie, u kterých jsou postiženi samci, ale ne ženy. Některé podmínky se objevují pouze v alternativních generacích, a proto pomáhá poznat váš přesný vztah k jakémukoli příbuznému vykazujícímu známky onemocnění. Rovněž je velmi důležitý etnický a regionální původ - například Severní Evropa, Irsko nebo Tchaj-wan - vašich rodinných příslušníků, jelikož určité podmínky jsou spojeny s určitými populacemi nebo lokalitami.

Můžete shromažďovat informace od příbuzných tím, že jim dáte písemné dotazníky k vyplnění nebo telefonické nebo osobní rozhovory. Osobně je zde možnost dozvědět se více informací a požádat o následné otázky, říká Debra Collinsová, certifikovaná genetická poradkyně a spolupracovnice klinického profesora a ředitelka genetického vzdělávacího centra na Univerzitě v Kansas Medical Center. Ale někteří členové rodiny, jak říká, mohou být pohodlnější psát věci dolů než mluvit o nich.

Pokud se rozhodnete uspořádat informace, které jste shromáždili, Americká lékařská asociace vám může začít se svými on-line osobními a pediatrickými formami historie zdraví a rodinným diagramem historie zdraví - schémat stromu se speciálními symboly pro různé životní události jako jsou narození, úmrtí, manželství, adopce a nemoci. Přiblížíte-li však předmět, ujistěte se, že vaše záznamy budou aktualizovány s novými informacemi o současné generaci.

Nyní pro úlomky

Někdy narazíte na problémy, když se pokoušíte shromažďovat informace. Za prvé, paměť může být vadná. Starší příbuzní mohou prostě mít potíže se zapamatováním si podrobností nebo přesné diagnostiky někoho jiného - nebo dokonce jejich vlastní - nemoci. Za druhé, někteří členové rodiny mohou chtít zakrýt trapné detaily. Za třetí, lidé jednoduše nevědí fakta. Rodinní příslušníci možná slyšeli více než jedno vysvětlení pro stejný problém, říká Debra Collinsová, nebo možná neměli společné lékařské detaily mezi sebou. Nesprávné informace mohou být předány také, dokud se nepředpokládá, že jsou pravdivé.

To vám zanechává určitou diskrétní práci - přitlačování příbuzných pro více detailů, řekněme, nebo přidání některých otazníků do grafu. Pokud všichni říkají, že dědeček zemřel na rakovinu plic - a někdo dokonce cituje rodinného lékaře v tomto smyslu - je to mnohem pravděpodobnější, než kdyby jedna osoba poukazovala na rakovinu plic, další na pneumonii, a třetí říká, že právě " A zemřel."

Pokračování

Umístění historie zdraví rodiny k použití

Po vytvoření vaší rodinné zdravotní historie můžete tyto informace poskytnout svému lékaři. Mitchell doporučuje okamžitě konzultovat lékaře, jestliže vaše anamnéza odhalí dva příbuzné prvního stupně (rodiče, sourozenci nebo děti) se stejným onemocněním nebo jedním příbuzným prvního stupně ve věku do 50 let s onemocněním obvykle spojeným se staršími lidí, jako je rakovina nebo srdeční onemocnění.

Můžete také samozřejmě sdílet informace s ostatními členy rodiny. A pokud budete i nadále aktualizovat a rozšiřovat svůj rodokmen s novými informacemi, jak se to stane, mohlo by se stát živým dokumentem, neocenitelným pro budoucí generace.

Claudia Willen píše o environmentálních otázkách a je autorem několika knih o programování počítače. Má sídlo v San Franciscu.