Co je svalová dystrofie Duchenne?

Svalové dystrofie jsou skupinou onemocnění, která snižuje svaly a je méně flexibilní v průběhu času. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejběžnějším typem. Je to způsobeno nedostatky v genu, které řídí, jak tělo udržuje svaly zdravé.

Onemocnění téměř vždy postihuje chlapce a příznaky obvykle začínají v dětství. Děti s DMD mají těžké stojící, chůze a lezení po schodech. Mnoho lidí nakonec potřebuje vozíčkáře, aby se dostali kolem. Mohou také mít problémy se srdcem a plicemi.

Ačkoli neexistuje lék, výhled pro lidi s DMD je lepší než kdy předtím. Před lety, děti s tímto onemocněním většinou nežijí v dospívání. Dnes žijí dobře do svých 30 let, někdy do 40. a 50. let. Existují terapie, které mohou příznaky zmírnit a výzkumníci hledají nové.

Příčiny

DMD je způsobena problémem v jednom z vašich genů. Geny obsahují informace, které vaše tělo potřebuje k tvorbě proteinů, které provádějí mnoho různých tělesných funkcí.

Máte-li DMD, je gen, který vytváří protein nazývaný dystrofin. Tento protein obvykle udržuje svaly silné a chrání je před zraněním.

Tento stav je častější u chlapců kvůli tomu, jak rodiče předávají dny DMD svým dětem. To je to, co vědci nazývají pohlavně podmíněná onemocnění, protože je spojena se skupinami genů, nazývanými chromozomy, které určují, zda dítě je chlapec nebo dívka.

Je to vzácné, ale někdy lidé, kteří nemají rodinnou anamnézu DMD, dostanou onemocnění, když se jejich geny dostanou na vlastní vady.

Symptomy

Pokud vaše dítě trpí DMD, pravděpodobně si všimnete prvních příznaků dříve, než se stane 6 let. Svaly v nohou jsou obvykle některé z prvních postižených, takže pravděpodobně začne chodit mnohem později než ostatní děti svého věku. Jakmile může chodit, může často spadnout a mít potíže s lezením po schodech nebo se zvedat z podlahy. Po několika letech by mohl také začít bloudit nebo chodit po prstech.

Pokračování

DMD může také poškodit srdce, plíce a další části těla. Jakmile zestárne, vaše dítě může mít další příznaky, včetně:

• Zakřivená páteř, nazývaná také skolióza
• Zkrácené a těsné svaly v nohách se nazývají kontrakce
• Bolení hlavy
• Problémy s učením a pamětí
• Dýchací potíže
• Ospalost
• Problém se soustředí

Svalové problémy mohou někdy způsobit křeče, ale obecně není DMD bolestivé. Vaše dítě bude stále mít kontrolu nad močovým měchýřem a střevami. Přestože některé děti s poruchou mají problémy s učením a chováním, DMD neovlivňuje inteligenci vašeho dítěte.

Získání diagnózy

Měli byste nechat lékaře svého dítěte vědět o příznakech, které jste si všimli. Bude chtít znát zdravotní anamnézu vašeho dítěte a poté se zeptat na jeho příznaky, jako například:

• Jak staré bylo vaše dítě, když šel pěšky?
• Jak dobře dělá věci jako běžet, vyšplhat po schodech nebo vstát z podlahy?
• Jak dlouho jste si všimli těchto problémů?
• Má někdo z vaší rodiny svalovou dystrofii? Pokud ano, jaký druh?
• Má nějaké problémy s dýcháním?
• Jak dobře věnuje pozornost nebo pamatuje věci?

Lékař poskytne Vašemu dítěti fyzickou prohlídku a může provést některé testy, aby vyloučil další stavy, které mohou způsobit svalovou slabost.

Pokud lékař podezírá DMD, provede další testy, včetně:

• Krevní testy. Lékař odebere vzorek krve vašeho dítěte a vyzkouší kreatinkinázu, enzym, který uvolní vaše svaly, když jsou poškozeny. Vysoká hladina CK je znamením, že vaše dítě může mít DMD.
• Genetické testy. Lékaři mohou rovněž vyzkoušet vzorek krve, aby se podíval na změnu genu dystrofinu, který způsobuje DMD. Dívky v rodině mohou dostat test, aby zjistili, zda nesou tento gen.
• Svalová biopsie. Pomocí jehly doktor odstraní drobný kus svalu vašeho dítěte. Podívá se na to pod mikroskopem, aby zkontroloval nízké hladiny dystrofinu, bílkoviny, které chybí u lidí s DMD.

Pokračování

Otázky pro svého lékaře

Pokud má vaše dítě DMD, budete chtít získat co nejvíce informací o jeho stavu, jak můžete. Zamyslete se nad otázkou:

• Co to znamená pro mé dítě?
• Musí vidět další lékaře?
• Jaké druhy léčby existují?
• Jak se budou cítit?
• Jak mohu pomoci mu být aktivní?
• Jaká strava by měl jíst?

Léčba

Léčba DMD neexistuje, existují však léky a jiné léčebné postupy, které mohou usnadnit symptomy vašeho dítěte, chránit svaly a udržet zdravé srdce a plíce.

Přípravek Eteplirsen (přípravek Exondys 51) byl schválen pro léčbu DMD. Jedná se o injekční léčbu, která pomáhá léčit jedince se specifickou mutací genu, která vede k DMD. Mezi nejčastější nežádoucí účinky patří problémy s rovnováhou a zvracení. I když lék zvyšuje produkci dystrofinu, což by předpovídalo zlepšení svalové funkce, dosud nebylo prokázáno.

Perorální kortikosteroid deflazacort (Emflaza) byl schválen v roce 2017 k léčbě DMD a stal se prvním schválením FDA jakýmkoli kortikosteroidem k léčbě tohoto onemocnění. Bylo zjištěno, že deflazacort pomáhá pacientům udržovat svalovou sílu a pomáhá udržovat jejich schopnost chodit. Časté nežádoucí účinky zahrnují otupělost, zvýšený chuť k jídlu a zvýšení hmotnosti.

Steroidy, jako například prednisonové poškození svalů. Děti, které užívají tento lék, mohou chodit o 2 až 5 let déle, než by bez něho. Léky také mohou pomoci Vašemu dítěti léčit srdce a plíce.

Vzhledem k tomu, že DMD může způsobit srdeční problémy, je důležité, aby vaše dítě vidělo srdce lékaře, nazývaného kardiolog, pro vyšetření jednou za 2 roky až do věku 10 let a jednou za rok poté. Dívky a ženy, které nesou gen, mají vyšší riziko srdečních problémů. Měli by vidět kardiologa v pozdních dospívajících nebo raných dospělých letech, aby zkontrolovali jakékoliv problémy.

Některé léky na krevní tlak mohou chránit před poškozením svalů v srdci.

Děti s DMD možná potřebují operaci k opravě zkrácených svalů, narovnání páteře nebo k léčbě srdečního nebo plicního potíží.

Vědci nadále hledají nové způsoby léčby DMD v klinických studiích. Tyto testy testují nové léky, aby zjistili, zda jsou v bezpečí a zda pracují. Často jsou způsoby, jak si lidé mohou vyzkoušet nové léky, které nejsou k dispozici všem. Váš lékař vám může říci, jestli je některá z těchto studií vhodná pro vaše dítě.

Pokračování

Péče o vaše dítě

Je to ohromující, když zjistíte, že vaše dítě má DMD. Nezapomeňte, že onemocnění neznamená, že nemůže chodit do školy, sportovat a bavit se s přáteli. Pokud se držíte svého léčebného plánu a víte, co pro vaše dítě funguje, můžete mu pomoci žít aktivní život.

• Stát a chodit co nejvíce. Být ve vzpřímené poloze udržuje kosti vašeho dítěte silné a jeho páteř rovný. Šlachy nebo stoupající chodci mu mohou usnadnit, aby se postavil a dostal se kolem.
• Správně jíst. Neexistuje žádná speciální strava pro děti s DMD, ale zdravé potraviny mohou zabránit problémům s hmotností nebo pomoci při zácpě. Spolupracujte s dietikem, abyste se ujistili, že vaše dítě jede správnou rovnováhu živin a kalorií každý den. Možná budete muset navštívit odborníka, pokud má vaše dítě problémy s polykáním.
• Zůstaň aktivní. Cvičení a úseky mohou udržovat svaly a klouby vašeho dítěte úzké a pomáhají mu lépe se cítit. Fyzikální terapeut ho může naučit, jak bezpečně cvičit bez přepracování.
• Najděte podporu. Jiné rodiny žijící s DMD mohou být skvělými zdroji pro poradenství a porozumění o životě s onemocněním. Najděte místní skupinu podpory nebo prozkoumejte diskusní fóra online. Mohlo by vám také pomoci promluvit si o svých pocátech s psychologem nebo poradcem.

Co čekat

Když vaše dítě zestárne, jeho svaly se stanou slabšími a s největší pravděpodobností nebudou moci jít. Mnoho chlapců s DMD bude potřebovat invalidní vozík v době, kdy jim bude 12 let, aby jim pomohli obejít. Ačkoli některé děti žijí pouze do svých dospívajících, výhled na tento stav je mnohem lepší, než tomu bylo dříve. Dnes mladí dospělí s DMD mohou chodit na vysokou školu, mít kariéru, oženit se a začít s rodinami.

Vědci také testují nové způsoby léčby genů, které způsobují DMD. Tato léčba by mohla brzy zlepšit výhled ještě více pro osoby s DMD. V roce 2014 úředníci v Evropě schválili ataluren (Translarna), první lék na léčbu genetické příčiny DMD. Několik dalších genových terapií může být brzy připraveno k prodeji v USA.

Pokračování

Získání podpory

Chcete-li se dozvědět více o svalové dystrofii Duchenne nebo najít podpůrnou skupinu ve vaší oblasti, navštivte: Cure Duchenne, Sdružení pro muskulární dystrofii nebo Rodný projekt Muskulární dystrofie.