Křehké kostní onemocnění je celoživotní genetická porucha, která způsobuje, že vaše kosti se snadno rozpadají, obvykle bez jakéhokoli zranění, od pádu. Váš lékař může také nazývat osteogenesis imperfecta.

Ovlivňuje obě pohlaví a všechny rasy stejně.

Neexistuje žádný lék na křehké kostní onemocnění, ale váš lékař to může léčit.

Příčiny

Křehká kostní nemoc je předána rodinami nebo zděděna. Je to způsobeno vadou v genu, který má vyrábět látku nazvanou kolagen. Kolagen je protein ve vašem těle, který vytváří a posiluje kosti. Pokud nemáte dostatek, vaše kosti se stanou velmi slabými a snadno se zlomí.

Většina dětí s křehkým kostním onemocněním získá tento gen od jediného rodiče, ale je to možné získat z obou. Někdy dítě nezdědí gen od obou rodičů, ale genetická mutace se vyvíjí sama.

Symptomy

Hlavním příznakem křehké kostní nemoci jsou rozbité kosti. Rozpadají se velmi snadno. Vaše dítě může mít během přestávky plenky kostní zlomeninu, nebo dokonce i když je ošoupáno. Někdo s tímto onemocněním může mít v životě jen několik zlomených kostí, nebo může mít stovky z nich. Někdy se děti narodí s zlomeninami nebo je dostanou, zatímco rodí v matčině lůně. Jinak se symptomy neobjeví až do dospívajících let nebo později.

Pokračování

Obecné příznaky křehké kostní nemoci mohou být mírné nebo velmi závažné. Obsahují:

• Zlomené kosti (zlomeniny)
• Krvácení a snadné podlitiny (časté krvácení z nosu nebo těžké krvácení po úraze)
• Modrá barva v bílé části očí
• Tahání nohou
• Dýchací problémy
• Křehké, zbarvené zuby
• Zakřivená páteř, nazývaná skolióza
• Cítil jsem se velmi unavený
• Kůže, která se snadno poškodí
• Úbytek sluchu, který začíná v rané dospělosti
• Nelze odolávat teplým teplotám
• Volné klouby
• Malá výška
• Slabé svaly a tkáně

Lékaři rozdělují křehké kostní onemocnění na typy založené na příznaky a počtu zlomenin. Nejčastějšími typy křehkých kostních onemocnění jsou:

Mírné

• Několik známky stavu
• Málo až žádné kostní deformity
• Počet zlomených kostí od několika do mnoha
• Výška není obvykle ovlivněna
• Může mít předčasnou ztrátu sluchu
• Zlomené kosti se po pubertu snižují
• Průměrná délka života

Střední až těžké

• Zvýšený počet a frekvence rozbitých kostí
• Děti se mohou narodit s mnoha zlomenými kosti, nestabilním krkem nebo měkkou lebkou
• Problémy s dlouhými kostimi se pomalu zhoršují
• Malá výška
• Abnormálně tvarovaná páteřní a žebra
• Může mít v životě tucet až několik set zlomených kostí
• Nemusí být schopen se pohybovat a může potřebovat motorizovaný invalidní vozík
• Silné problémy s dýcháním mohou vést k předčasné smrti

Smrtící

• Děti obvykle zemřou v lůně nebo krátce po narození
• Závažné zlomeniny a problémy s dýcháním způsobují smrt krátce po narození

Pokračování

Diagnóza

Pokud se vaše dítě narodí se zlomenou kostí, doktor dokáže tento stav diagnostikovat fyzickou prohlídkou.

Váš lékař vyšetří Vaše dítě a položí otázky o vaší rodině a anamnéze.

Testy krve a moči budou vylučovat další zdravotní stavy, které mohou způsobit slabé kosti, jako je rachita.

Genetické testování může potvrdit křehké kostní onemocnění. Genetické testy mohou také zjistit, jestli vy nebo vaši rodinní příslušníci nosíte gen.

Léčba

Neexistuje žádný lék na křehké kostní onemocnění, ale léčba může zmírnit příznaky, zabránit zlomení kostí a maximalizovat pohyb.

Těžké formy onemocnění mohou ovlivnit tvar žebra a páteře, což může vést k život ohrožujícím problémům s dýcháním. Někteří lidé možná potřebují kyslík.

Ale v mnoha jiných případech lidé s tímto stavem žijí zdravě a produktivně, s pravidelným sledováním a správnou léčbou.

Tato léčba může zahrnovat:

• Dřezy a odlitky pro zlomené kosti
• Šlachy pro slabé nohy, kotníky, kolena a zápěstí
• Fyzikální terapie posiluje tělo a zlepšuje pohyb
• Lék, aby kosti mohly být silnější
• Chirurgie k implantaci prutů v pažích nebo nohách
• Speciální zubní práce, jako jsou korunky, pro křehké zuby

Další věci, které by mohly být užitečné:

• Snažte se udržovat zdravou váhu. Příliš velká váha zvyšuje stres kostí.
• Poraďte se s lékařem nebo fyzickým terapeutem o bezpečné cvičení.
• Jezte stravu bohatou na vitamín D a vápník. Vysoké dávky těchto doplňků se však nedoporučují.
• Vyvarujte se alkoholu nebo pijte pouze příležitostně.
• Zastavte kofein.
• Diskutujte o použití všech steroidních léků u svého lékaře. Tyto léky snižují hustotu kostí.
• Nekuřte. Vyvarujte se pasivním kouřem.