Jak se diagnostikuje cystická fibróza?

Diagnostika cystické fibrózy u nenarozeného dítěte je možná pomocí genetického testování. Národní instituty zdraví doporučují, aby genetické testování cystické fibrózy bylo nabízeno všem očekávaným párům nebo těm, kteří ještě plánují těhotenství, zvláště pokud mají rodinnou anamnézu onemocnění.

Každý stav nyní prohlíží novorozence pro cystickou fibrózu. Krevní testování ukáže, zda vaše pankreas dítěte funguje tak, jak by měl.

Dítě, které vykazuje špatný růst a má opakované infekce plic nebo sinusu nebo obojí, by mělo být testováno na cystickou fibrózu. Standardní test pro cystickou fibrózu je kvantitativní zkouška chloridem potu nebo "test potu", který měří množství soli v potu. Vzhledem k tomu, že se novorozenci nepopírají, může být místo toho použit imunoreaktivní trypsinogenní test (IRT). Tento test zahrnuje odběr krve a hledání specifického proteinu nazývaného trypsinogen. Pozitivní test IRT lze později potvrdit genetickým testem nebo testem potu.

Mezi další nástroje, které pomáhají s diagnózou, patří rentgenové záření hrudníku a testy plicní funkce, které mohou prokázat plicní problémy běžné při cystické fibróze. Zkoušky vzorků stolice mohou mít zažívací potíže.

Pokračování

Jaké jsou léčby cystické fibrózy?

Léčba cystické fibrózy se zaměřuje jak na plicní zdraví, tak na trávení.

Léčba problémů s plícemi
Lékaři se zaměří na prevenci infekcí plic. Denní fyzioterapie hrudníku (CPT), také známá jako perkuse a posturální drenáž, pomáhá uvolnit hlen v plicích a pomáhá s kašláním. Během CPT je osoba umístěna do pozice, která napomáhá odvodnění, a pak se všechny oblasti plíce "zaujmou" tím, že tlesknou na záda člověka rukou. Členové rodiny mohou CPT provádět na malých dětech, zatímco starší děti a mladí dospělí se mohou naučit samy. CPT se obvykle provádí dvakrát denně, ačkoli to může být dělá častěji, když osoba má aktivní plicní infekci. Léčby používající vibrační vesty jsou také široce používány a zdá se, že jsou lepší u mnoha dětí, i když drahé.

Pravidelné cvičení také pomáhá uvolňovat a pohybovat sekreci a udržovat plicní a srdeční fitness.

Antibiotika jsou rozhodující pro léčbu plicních infekcí cystickou fibrózou.

Hlenovité léky pomáhají člověku vykašlat hlien v plicích.

Pokračování

Protizánětlivé léky pomáhají snížit zánět plic.

Léčba zažívacích potíží
Lidé s CF musí jíst dobře vyváženou, vysoce kalorickou stravu s vysokým obsahem bílkovin. Jejich snížená absorpce živin často znamená, že jako děti musí dostat až 150% doporučených denních dávek, aby uspokojili své potřeby růstu. Multivitamíny a doplňky vitamínů A, D, E a K jsou také důležité. Pro pomoc při trávení potřebují lidé s cystickou fibrózou užívat enzymy pankreatu před každým jídlem a občerstvením a dalšími enzymy, které pomáhají trávit potraviny s vysokým obsahem tuku. Ti, kteří mají závažné potíže s trávením, mohou potřebovat doplňkové krmení se specializovanými vysoce kalorickými formami buď s přívodní trubicí, nebo ve vzácných případech pomocí žíly.

Genová terapie
Genetická terapie napadá příčinu cystické fibrózy spíše než léčit příznaky. Vzrušující nový postup, Kalydeco (generický název: ivakaftor), lék, který se zaměřuje na základní genetickou mutaci, která způsobuje cystickou fibrózu, ukazuje slib. Čtyři procenta lidí s onemocněním - přibližně 1 200 lidí v USA - mají specifickou defekt genu, který Kalydeco zachází. Droga je schválena pro osoby starší 6 let.

Transplantace
Někteří pacienti s cystickou fibrózou měli transplantaci plic, aby nahradili selhání plic.

Pokračování

Jak mohu zabránit cystické fibróze?

Jsou-li oba rodiče nositeli genu cystické fibrózy, mohou si přejí vzít v úvahu, že mají dítě s cystickou fibrózou. Genetické testování nenarozeného dítěte na cystickou fibrózu lze provést v děloze, ale vyžaduje, aby byly odebrány vzorky tekutiny nebo tkáně z dělohy (amniocentéza nebo vzorek choriových villů). Jakmile se dítě narodí, nejsou k dispozici žádná léčba, která by mohla zabránit rozvoji cystické fibrózy.