Pokud má vaše dítě syndrom ATR-X, znamená to, že má podmínku, která vážně omezuje, jak dobře se může naučit, rozumět a komunikovat. Je to vzácná porucha, která prošla vaší rodinou.

Neexistuje žádný lék, ale poraďte se s lékařem o programech včasné intervence, které mohou vašemu dítěti pomoci dosáhnout svého vlastního potenciálu. A oslovte rodinu a přátele, abyste získali emocionální podporu, kterou potřebujete. Váš lékař může mít také návrhy na podpůrné skupiny, kde se můžete setkat s dalšími rodiči, kteří čelí stejným výzvám.

Co to způsobuje?

ATR-X syndrom je způsoben změnami, známými jako mutace, v genu nazvaném ATRX, který je předán od rodiče k dítěti.

Gen ATRX hraje roli v rozvoji dítěte. Jakákoli vada může vést ke změnám, které způsobují intelektuální postižení a další příznaky nemoci.

ATR-X syndrom téměř ovlivňuje chlapce. Ženy mohou být nositeli poruchy, ale téměř nikdy nemají příznaky.

Jaké jsou příznaky?

Symptomy se liší od osoby k osobě. Mnoho z nich si můžete všimnout, když vaše dítě je dítě. Jiné problémy se nemusí zobrazit, dokud vaše dítě nebude starší.

Některé časté příznaky jsou:

Intelektuální postižení. To znamená, že vaše dítě může:

• Naučte se více pomalu
• Nechtějte ostatní, aby věděli, co chce nebo potřebuje
• Máte potíže s jídlem nebo se oblékat sám
• Najděte, že je těžké si pamatovat věci
• Neschopnost porozumět výsledkům jeho jednání
• Máte problémy s řešením problémů

Závažné zpoždění v řeči a chůzi. Většina lidí s ATR-X syndromem nikdy nemluví ani nepodepisuje víc než pár slov.

Porucha také způsobuje slabý svalový tonus. To zpomaluje motorické dovednosti, jako sedění, stoje a chůze. Někteří lidé se nikdy neučí chodit sám.

Jedinečné funkce obličeje. Tyto zahrnují:

• Široce rozložené oči
• Malý nos, s převrácenými nosními dírkami
• Nenápadné uši
• Horní rty, které mají tvar "V"
• Dolní rýma, která trochu vytáhne

Abnormální genitálie. V některých případech se varle nesmí pohybovat dolů do šourku, nebo může být otevření močového traktu mimo místo.

Jiné příznaky mohou zahrnovat:

• Velikost hlavy, která je mnohem menší než normální
• Kratší výška
• Známky krevní poruchy nazývané alfa-talasémie

Pokračování

Jak se diagnostikuje?

Lékaři mohou podstupovat podezření na syndrom ATR-X, když se dítě narodí nebo brzy na životě, na základě jeho příznaků. Mohou například vidět jedinečné rysy obličeje nebo zaznamenat známky zpoždění vývoje.

Chcete-li diagnostikovat poruchu, může lékař nařídit konkrétní krevní testy nebo provést genový test, aby vyhledal mutovaný gen ATRX.

Jak se léčí?

Neexistuje žádný přístup pro léčbu syndromu ATR-X. Váš lékař přijde plán na zvládnutí onemocnění založeného na příznakech vašeho dítěte a na tom, jak závažné jsou.

Je pravděpodobné, že vaše dítě bude muset navštívit celou řadu zdravotníků, včetně řečníka a ortopedisty. Vytvoří plán léčby, který bude zaměřen na konkrétní problémy. Doktor také sleduje, jak vaše dítě roste a vyvíjí. Zeptejte se ho, jak se můžete dozvědět o speciálních vzdělávacích službách.

Bude spousta problémů, ale nemusíte jim čelit sami. Zkontrolujte organizace, které vám mohou poskytnout informace o stavu vašeho dítěte a spojit se se skupinami podpory. Některé z míst, které se mají začít, jsou internetové stránky skupin jako je American Association for Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) a Informační centrum pro genetické a vzácné onemocnění (GARD).